苯丙氨酸属于芳香族氨基酸,是人体和动物不能靠自身合成的必需氨基酸之一。苯丙氨酸在人体内能合成重要的神经递质和激素,参与机体糖代谢和脂肪代谢等。苯丙氨酸对人体有许多作用。新生儿苯丙氨酸偏高,主要见于苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于相关酶的缺陷,使体内苯丙氨酸代谢障碍,导致脑细胞受损,出现一系列神经系统功能障碍的症状,可以有肌张力的改变和惊厥发作,智力落后明显。一般在出生时正常,随着苯丙氨酸在体内的累积,生后3-6个月时才逐渐出现症状。所以,如果新生儿苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)应该复查。如果血苯丙氨酸持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上,应早期给予特制的低苯丙氨酸饮食,可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。
新生儿筛查苯丙氨酸是什么
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